四川省人民医院分子遗传中心是人类疾病基因研究四川省重点实验室所在地，是一个面向全国以西南地区人群为主要研究对象的人类疾病基因研究平台，与美国犹他大学、香港中文大学、北京大学、上海交通大学、中山眼科中心等国内外多个高校及院所合作，采用国际前沿的人类疾病基因研究理论和技术研究中国人群的遗传相关性疾病的发病机制。实验室先后成功鉴定11个新的眼科疾病基因（HTRA1、TLR3、EPO、RPGR、ELOVL4、CA4、PROM1、ZNF644、ABCB6、VIPR2、SNTB1），1个藏族大骨节病易感基因-HLA-DRB1，多个疾病连锁或易感位点；在国内首次建立了中国人老年黄斑变性、病理性近视等疾病风险预测的早期基因检测方法和试剂盒并申请专利，已经形成了成熟的人类疾病（包括老年黄斑变性、病理性近视、视网膜色素变性、类风湿性关节炎、大骨节病、颅内动脉瘤等）基因研究平台。实验室承担了1项国家杰出青年基金、21项国家自然科学基金、1项国家973计划课题、1项国家863计划课题、1项科技部科技支撑计划重点项目课题、1项、四川省转化医学研究平台、1项四川省青年科技创新团队计划、2项四川省重大科技计划等在内的70余项科研项目，现有科研经费1500余万元。发表SCI收录论文100余篇；申请国家发明专利11项（已授权6项）；获四川省科技进步一等奖2项、二等奖2项、三等奖7项，中华医学科技一等奖和三等奖各1项；于2011年入选四川省科技创新研究团队。

实验室现有专职科研人员21名（其中国家杰青1名、四川省海外百人计划3名、四川省杰出青年基金获得者6名），包括博士8名，硕士6名；正高6位，副高6位，5名实验技术人员；整个团队结构合理、团结协作、敬业求精、勇于创新。于2011年聘请美国犹他大学分子医学中心主任Dean Yaw Li教授为特聘教授，并于2012年2月成功入选中组部第七批“千人计划创新人才短期项目”。实验室目前拥有1200平米实验场地，500平米的动物试验房，另有2000平米实验室在建。具备一整套疾病基因研究的先进设备和实验平台，建立了斑马鱼养殖、显微注射、行为检测，小鼠转基因、基因敲除等动物模型研究系统。

部分代表性SCI论文：

[1] Mutations in the RPGR gene cause X-linked cone dystrophy. Hum Mol Genet. 2002;11(5):605-11. 第一作者，影响因子8.058

[2] A novel mutation in the RDS/peripherin gene causes adult-onset foveomacular dystrophy. Am J Ophthalmol. 2003;135(2):213-8. 第一作者，影响因子4.293

[3] Recurrent 17 bp duplication in PITX3 is primarily associated with posterior polar cataract (CPP4). J Med Genet. 2004;41(8):e109. 并列第一作者；影响因子7.037

[4] Mutant carbonic anhydrase (CA4) impairs pH and cause retina photoreceptor degeneration. Hum Mol Genet. 2005;14(2):255-65. Epub 2004 Nov 24. 影响因子8.058

[5] Lipofuscin accumulation, abnormal electrophysiology, and photoreceptor degeneration in mutant ELOVL4 transgenic mice: a model for macular degeneration. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(11):4164-9. Epub 2005 Mar 4. 并列第一作者，影响因子9.771

[6] A Variant of the HTRA1 Gene Increases Susceptibility to Age-Related Macular Degeneration. Science. 2006;314(5801):992-3. 第一作者，影响因子31.364

[7] A novel locus on 19q13 associated with autosomal-dominant macular dystrophy in a large Greek family. J Med Genet. 2006;43(12):e57. 影响因子7.037

[8] HTRA1 variant increases risk to neovascular age-related macular degeneration in Chinese population. Vision Res. 2007;47(24):3120-3. 通讯作者；影响因子2.330

[9] Genetic association of LOXL1 gene variants and exfoliation glaucoma in a Utah cohort. Cell Cycle. 2008;7(4):521-4. 通讯作者；影响因子4.999

[10] A novel mutation in LMX1B gene causes nail-patella syndrome in a large Chinese family. Bone. 2008;43(3):591-5. 通讯作者；影响因子4.601

[11] Promoter polymorphism of the Erythropoietin gene in severe diabetic eye and kidney complications. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105(19):6998-7003. 并列第一作者；并列通讯作者；影响因子9.771

[12] Toll-like receptor 3 and geographic atrophy in age-related macular degeneration. N Engl J Med. 2008;359(14):1456-63. 第一作者，影响因子 53.484

[13] Mutant PROM1 disrupts photoreceptor disk morphogenesis in mice and causes macular degeneration in humans. J Clin Invest. 2008;118(8):2908-2916. 第一作者，并列通讯作者；影响因子14.152

[14] Common variants on chromosome 2 and risk of primary open-angle glaucoma in the Afro-Caribbean population of Barbados. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(40):17105-10. 并列第一作者；影响因子9.771

[15] Genetic and functional dissection of HTRA1 and LOC387715 in age-related mcular degeneration. PLoS Genetics. 2010;6(2):e1000836. 第一作者，并列通讯作者；影响因子9.543

[16] An essential role of the cysteine-rich domain of FZD4 in norrin/WNT signaling and familial exudative vitreoretinopathy. J Biol Chem. 2011;286(12):10210-5. 通讯作者；影响因子5.328

[17] Exome sequencing identifies ZNF644 mutations in high myopia. PLoS Genet. 2011;7(6):e1002084. 通讯作者；影响因子9.543

[18] Genetic variants at 13q12.12 are associated with high myopia in the han chinese population. Am J Hum Genet. 2011;88(6):805-13.通讯作者；影响因子11.680

[19] Genetic variants in HLA-DRB1 gene are associated with Kashin-Beck disease in the Tibetan population. Arthritis Rheum. 2011;63(11):3408-16. 通讯作者；影响因子8.435

[20] HTRA1 regulates angiogenesis through TGF-β family member GDF6. J Biol Chem. 2012;287(2):1520-6. 并列通讯作者；影响因子5.328

[21] ABCB6 Mutations Cause Ocular Coloboma. Am J Hum Genet. 2012;90(1):40-8. 通讯作者；影响因子11.680

[22] Two Novel Mutations on Exon 8 and Intron 65 of COL7A1 Gene in Two Chinese Brothers Result in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. PLoS ONE. 2012;7(11): e50579. 通讯作者；影响因子4.1

[23] Complement factor H genotypes impact risk of age-related macular degeneration by interaction with oxidized phospholipids. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Aug 21;109(34):13757-62. #并列通讯作者；影响因子9.7

[24] A genetic variant in the SKIV2L gene is significantly associated with age-related macular degeneration in a Han Chinese population. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Apr 26;54(4):2911-7. 通讯作者；影响因子3.6

[25] A genome-wide meta-analysis identifies two novel loci associated with high myopia in the Han Chinese population. Hum Mol Genet. 2013 Jun 1;22(11):2325-33. 通讯作者；影响因子7.6

[26] Association study of polymorphisms in selenoprotein genes and Kashin-Beck disease and serum selenium/iodine concentration in a Tibetan population. PLoS One. 2013 Aug 23;8(8):e71411. 通讯作者；影响因子3.8

[27] A Novel PRPF31 Mutation in a Large Chinese Family with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa and Macular Degeneration. PLoS One. 2013 Nov 11;8(11):e78274. 通讯作者；影响因子3.8

目前主持的主要科研项目：

（1） 转化医学研究平台（四川省科技支撑计划重大项目2013-2015）

（2） 中国汉族人复杂性高度近视四个基因位点易感基因的鉴定及功能研究（国家自然基金面上项目2012-2015）

（3） 人类疾病基因研究四川省创新团队（2012-2014）

（4） 人类视网膜疾病基因的研究（国家杰出青年基金2011-2014）

（5） 中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究（四川省重大科技计划项目2011-2014）

（6） 致盲性眼病相关基因研究（四川省海外百人计划2011-2015）

（7） 近视发生相关视觉信息处理异常的遗传因素研究（973计划子课题2011-2015）

（8） 病理性近视易感基因的筛查鉴定与临床应用研究（四川省科技支撑项目2011-2013）

（9） 外显子组测序法鉴定高度近视致病基因及其功能研究（四川省科技厅国际合作项目2011-2012）