四川省人民医院分子遗传中心是人类疾病基因研究四川省重点实验室所在地，是一个面向全国以西南地区人群为主要研究对象的人类疾病基因研究平台，与美国犹他大学、香港中文大学、北京大学、上海交通大学、中山眼科中心等国内外多个高校及院所合作，采用国际前沿的人类疾病基因研究理论和技术研究中国人群的遗传相关性疾病的发病机制。实验室先后成功鉴定11个新的眼科疾病基因（HTRA1、TLR3、EPO、RPGR、ELOVL4、CA4、PROM1、ZNF644、ABCB6、VIPR2、SNTB1），1个藏族大骨节病易感基因-HLA-DRB1，多个疾病连锁或易感位点；在国内首次建立了中国人老年黄斑变性、病理性近视等疾病风险预测的早期基因检测方法和试剂盒并申请专利，已经形成了成熟的人类疾病（包括老年黄斑变性、病理性近视、视网膜色素变性、类风湿性关节炎、大骨节病、颅内动脉瘤等）基因研究平台。实验室承担了1项国家杰出青年基金、21项国家自然科学基金、1项国家973计划课题、1项国家863计划课题、1项科技部科技支撑计划重点项目课题、1项、四川省转化医学研究平台、1项四川省青年科技创新团队计划、2项四川省重大科技计划等在内的70余项科研项目，现有科研经费1500余万元。发表SCI收录论文100余篇；申请国家发明专利11项（已授权6项）；获四川省科技进步一等奖2项、二等奖2项、三等奖7项，中华医学科技一等奖和三等奖各1项；于2011年入选四川省科技创新研究团队。

实验室现有专职科研人员21名（其中国家杰青1名、四川省海外百人计划3名、四川省杰出青年基金获得者6名），包括博士8名，硕士6名；正高6位，副高6位，5名实验技术人员；整个团队结构合理、团结协作、敬业求精、勇于创新。于2011年聘请美国犹他大学分子医学中心主任Dean Yaw Li教授为特聘教授，并于2012年2月成功入选中组部第七批“千人计划创新人才短期项目”。实验室目前拥有1200平米实验场地，500平米的动物试验房，另有2000平米实验室在建。具备一整套疾病基因研究的先进设备和实验平台，建立了斑马鱼养殖、显微注射、行为检测，小鼠转基因、基因敲除等动物模型研究系统。

[1] A novel PRPF31 mutation in a large Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa and macular degeneration. PLoS One. 2013 Nov 11;8(11):e78274. 第一作者，影响因子3.8

[2] A Genetic Variant in the SKIV2L Gene Is Significantly Associated With Age-Related Macular Degeneration in a Han Chinese Population. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Apr 26;54(4):2911-7. 第一作者，影响因子3.6

[3] Association study of polymorphisms in selenoprotein genes and kashin-beck disease and serum selenium/iodine concentration in a tibetan population. PLoS One. 2013 Aug 23;8(8):e71411. 并列第一作者，影响因子3.7

[4] Genetic variants in HLA-DRB1 gene are associated with Kashin-Beck disease in the Tibetan population. Arthritis Rheum. 2011;63(11):3408-16. 并列第一作者，影响因子8.4

[5] An Association Study of the SERPING1 Gene and Age-Related Macular Degeneration in a Han Chinese Population. Mol Vis. 2010;16:1-6. 第一作者，影响因子2.5

[6] Association study of the complement factor H, C2, CFB, and C3 and age-related macular degeneration in a Han Chinese population. Retina. 2010;30(8):1177-84. 并列第一作者，影响因子 3.5

[7] Renin-angiotensin system gene polymorphisms in children with Henoch-Sch?nlein purpura in West China. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2010;11(4):248-55. 并列第一作者，影响因子2.0

主持的科研项目：

（1） 原发性闭角性青光眼致病基因的鉴定（国家自然科学基金面上项目2013-2013）

（2） 中国人视网膜色素变性致病基因研究（国家自然科学基金面上项目2011-2013）

（3） 四川省青年基金人才培养计划（2010-2012）

（4） 中国人视网膜色素变性致病基因研究（四川省科技厅科技支撑项目2010-2012）

（5） 中国人视网膜色素变性致病基因研究（四川省卫生厅科研项目2011-2013）

目前参与的科研项目：

（1） 人类疾病基因研究四川省科研创新团队专项（2012-2014）

（2） 人类视网膜疾病基因的研究（国家杰出青年基金2011-2014）

（3） 中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究（四川省重大科技计划2011-2014）

（4） 病理性近视易感基因研究（国家自然科学基金青年项目2010-2012）

（5） 四川省海外百人计划（2011-2015）